Che cosa è un difetto di nascita? Un difetto di nascita è un problema che è presente alla nascita, anche se può non essere notato fino a quando il bambino è più grande. Difetti alla nascita possono colpire qualsiasi parte del corpo, tra cui importanti organi come il cuore, i polmoni, o il cervello. Il difetto può influenzare l’aspetto del bambino, una funzione del corpo, o entrambi.
Quali sono i difetti di nascita ? Difetti cromosomici sono causati da mancanti, danneggiati, o extra cromosomi . Patologie cromosomiche più comuni sono la sindrome di Down e trisomia 18.
Malattie ereditarie sono causate da difetti dei geni . Questi disturbi vengono tramandati dai genitori ai figli. Alcune malattie ereditarie sono più comuni in certe razze e gruppi etnici, quali anemia a cellule falciformi (afroamericano), fibrosi cistica (bianchi non ispanici), e la malattia di Tay-Sachs (Ashkenazi ebreo e francese canadese).
Difetti alla nascita può anche essere causate da essere esposti ad agenti nocivi, come i farmaci, prodotti chimici, e le infezioni. Alcuni difetti di nascita può essere causato da una combinazione di tutti questi fattori. Per circa il 70% dei bambini nati con difetti alla nascita, la causa non è nota.
Quali altri tipi di test sono disponibili in aggiunta a test diagnostici per affrontare le preoccupazioni circa i difetti di nascita?
Test di screening-test di screening valutare il rischio che un bambino avrà la sindrome di Down e trisomia 18, così come difetti del tubo neurale. test di screening sono spesso parte di cure prenatali di routine e sono fatte in tempi diversi durante il primo e secondo trimestre di gravidanza. I test di screening comprendono un esame ecografico ed esami del sangue che misurano il livello di alcune sostanze nel sangue della madre (vedi FAQ165 test di screening per difetti di nascita ).Test Carrier test-Carrier sono test di screening in grado di dimostrare se una persona porta un gene per una malattia ereditaria. Test Carrier può essere fatto prima o durante la gravidanza. Lo screening portatore di fibrosi cistica è offerto a tutte le donne in età riproduttiva, perché è una delle malattie genetiche più comuni (vedi FAQ179 preconcetto Carrier Screening ).Quali tipi di disturbi in grado di rilevare i test diagnostici?I test diagnostici sono disponibili per alcuni, ma non tutti, i difetti e molti disturbi cromosomiche ereditate.
Per chi sono raccomandati test diagnostici?
I test diagnostici possono essere effettuati se il risultato del test di screening indica un aumento del rischio di un difetto di nascita o se una coppia ha fattori di rischio che aumentano il rischio di avere un bambino con alcuni difetti di nascita. I test diagnostici sono disponibili anche come una prima scelta per tutte le donne in stato di gravidanza, anche per coloro che non hanno fattori di rischio.
Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di avere test diagnostici rispetto a dover test di screening?
Il vantaggio principale di avere test diagnostici invece di screening è che può rilevare tutte le malattie cromosomiche in cui vi è un cromosoma in più, così come molti altri disturbi in cui i cromosomi sono mancanti o danneggiati. Lo svantaggio principale è che invasivi test diagnostici possono comportare alcuni rischi per la gravidanza.
Prove comuni attualmente utilizzati per diagnosticare difetti di nascita sono i seguenti:
Esame ecografico mirato
Amniocentesi
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Prelievo di sangue fetale
Che cosa è un esame ecografico mirato? Un esame ecografico mirato concentra su difetti di specifici organi o funzioni che possono indicare una malattia cromosomica. Anche se un esame ecografico mirato è utile nel mostrare un difetto o una caratteristica in più in dettaglio, non si può diagnosticare la causa di un difetto. Amniocentesi, CVS, o il prelievo di sangue fetale ancora possono essere necessari per trovare la causa.
Che cosa è l’amniocentesi? L’amniocentesi è un test diagnostico prenatale eseguita tra la settimana 15 e la settimana 20 di gravidanza. Per eseguire l’amniocentesi, un ago sottile viene guidato attraverso l’addome e l’utero della donna. Un piccolo campione di liquido amniotico viene ritirato e inviato ad un laboratorio. Il liquido amniotico contiene cellule del feto che possono essere analizzati con tecniche diverse.
Le complicazioni sono associati con l’amniocentesi?Complicanze della amniocentesi possono includere crampi, sanguinamento vaginale, infezioni e perdite di fluido amniotico. C’è una piccola probabilità di aborto spontaneo (circa 1 aborto spontaneo in ogni 300 a 500 procedure). Il rischio di queste complicanze può essere anche inferiore quando l’amniocentesi viene eseguita in un ospedale o un centro che si prova nel fare queste procedure.
Che cosa è prelievo dei villi coriali (CVS)? CVS viene eseguita prima di amniocentesi, dopo 9 settimane di gravidanza. Per eseguire CVS, un piccolo campione di tessuto viene prelevato dalla placenta . Il tessuto contiene cellule con lo stesso corredo genetico come il feto. Le cellule vengono analizzate allo stesso modo di quelli ottenuti da amniocentesi.
Le complicanze della CVS includono fuoriuscita di liquido amniotico e infezioni. Quando CVS viene eseguita da un operatore sanitario esperto e in un centro che esegue molte di queste procedure, il rischio di aborto spontaneo con CVS può essere lo stesso come il rischio di amniocentesi.
Qual è il prelievo di sangue fetale? Prelievo di sangue fetale è un test specializzato che potrebbe non essere disponibile in tutti i centri. Fetale prelievo di sangue può essere effettuata a 18 settimane di gravidanza o successive. Per eseguire il test, un ago viene guidato attraverso l’addome e la parete dell’utero, e il sangue viene prelevato dalla vena del cordone ombelicale.
Quali sono le complicazioni sono associati con prelievo di sangue fetale?Le possibili complicanze di questa procedura sono le infezioni, emorragie e perdita di liquido amniotico. C’è una piccola (1-2%) probabilità di aborto spontaneo dopo il prelievo di sangue fetale.
Che cosa succede se un risultato del test diagnostico dimostra che c’è un problema? Il vostro fornitore di assistenza sanitaria o di un consulente genetico può aiutare a spiegare i risultati e fornire una guida nelle scelte e opzioni considerazione. E ‘possibile avere ulteriori test per ulteriori dettagli circa il difetto, ma a volte non è possibile dire quanto sia grave un difetto di nascita sarà. Si può fare riferimento ad uno specialista in pediatria o un neonatologo per discutere di come sarà influenzato la gravidanza e la cura che il bambino avrà bisogno. È inoltre consiglia di cercare gruppi di sostegno, consulenti e assistenti sociali per discutere le vostre preoccupazioni e ottenere ulteriori informazioni.